Gilbert综合征8例临床特征分析及文献复习

作者：李娟; 曲金宁; 张云丽; 刘梅; 郑素军; 陈煜

来源：肝脏, 2015, 20(02): 129-131.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2015.02.008

• Gilbert综合征
• 临床特点
• 诱发因素
• 基因检测

目的探讨Gilbert综合征的临床特点及诱发因素。方法回顾性分析8例Gilbert综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、辅助检查、肝穿、基因检测结果。结果男性多于女性,临床症状轻微,8例患者均有皮肤巩膜黄染,乏力6例,肝区不适3例;诱发因素:劳累5例,饮酒2例,饥饿3例,感染2例;8例均为非结合胆红素升高、其他肝功能指标正常,饥饿试验均阳性,8例患者经基因检测均发现基因突变位点;6例患者经祛除诱因后肝功能正常,其中2例患者苯巴比妥治疗有效。6例患者随访超过3年,无肝功能及其他异常。结论 Gilbert综合征以慢性、间歇性、高非结合胆红素血症为特征,临床诊断缺乏特异性,肝穿、苯巴比妥试验和饥饿试验可协助诊断,基因检测阳性可确诊,预后良好。

• 单位
  北京京煤集团总医院; 首都医科大学附属北京佑安医院