新一代测序技术确诊新生儿成骨不全1例

作者：沈男; 刘毅; 张开慧; 律玉强; 马健; 杨小萌; 盖中涛^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, 34(11): 866-867.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095_428X.2019.11.015

• 成骨不全
• COL1A1基因
• 高通量测序
• 婴儿,新生

对山东大学齐鲁儿童医院收治的1例疑似成骨不全(OI)的新生儿的临床资料进行分析。患儿,女,13 h,身长48 cm,前囟4.0 cm×4.0 cm,颅缝间隙1.0 cm,X线片示左侧股骨骨折,其父有多次骨折病史,其母第1胎因"疑似OI"引产。通过外周血提取患儿及其父母的基因组DNA,采用目标基因捕获和高通量测序技术对患儿进行基因突变分析,并对结果进行Sanger测序验证及生物信息学预测。基因测序显示患儿的COL1A1基因存在c.2461G>A (p.G821S)突变,遗传自父亲。生物信息学预测为致病突变。提示当临床病例疑似OI时,新一代测序技术可提供一个更明确的诊断方向。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院; 济南大学; 山东省医学科学院; 生命科学学院