CETN1基因的突变位点与高度近视的关系

作者：易军晖; 郭向明; 申煌煊; 贾小云; 黎仕强; 张清炯

来源：南昌大学学报(医学版), 2007, (03): 10-12.

• 高度近视
• CETN1基因
• 突变
• 单核苷酸多态 high myopia
• CETN1 gene
• mutation
• single nucleotide polymorphisms

目的分析位于18p11.31的CETN1基因的碱基突变,探讨此基因是否为高度近视的致病基因及其单核苷酸多态(SNPs)与高度近视的关系。方法收集157例高度近视患者的基因组DNA,其中常染色体显性遗传(AD组)59例,常染色体隐性遗传(AR组)46例,散发患者(SF组)52例;以71例视力常人为对照组。采用PCR扩增、SacⅠ酶切、异源双链-单链构象多态性及测序等方法分析CETN1基因的编码外显子。结果在CETN1基因的编码区发现1个杂合型SNP:120C→T,F40F;Genbank未见报道。AD组、AR组及SF组的基因型组成频率及等位基因频率分别与对照组比较,均无统计学差异(P均>0.05...

• 单位
  中山大学中山眼科中心