生物信息学分析筛选扩张型心肌病发生发展关键基因和通路

作者：何明俊; 白玲; 卢群; 褚超; 任洁; 牟建军

来源：西安交通大学学报（医学版）, 2022, 1-12.

• 扩张型心肌病
• 差异表达基因
• 富集分析
• 生物标志物
• 泛素-蛋白酶系统

目的 利用生物信息学方法探究扩张型心肌病潜在的生物标记物和相关富集通路。方法 搜索GEO数据库中与扩张型心肌病相关的数据集，提取人心肌细胞的两张芯片GSE42955和GSE1869，然后利用R语言进行差异基因分析、蛋白互作网络分析、鉴定差异表达的核心基因和核心模块并进行基因本体数据库（GO）富集、京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析。搜索ArrayExpress数据库与扩张型心肌病相关的数据集，提取出人心肌细胞芯片E-TABM-480，验证核心基因和模块在其中的表达情况。结果 共验证出10个差异表达基因，DZIP3,FBXO32,BTBD6,FBXL5,ASB8,COMMD1,LTN1,FBXO21,RCHY1,ARIH2，核心差异基因为DZIP3，经GO和KEGG，上述差异基因的生物学过程主要集中在泛素和蛋白酶体相关的生物学过程和通路中。结论 生物信息学分析显示，泛素-蛋白酶系统在扩张型心肌病发病中具有重要作用，机制尚待进一步研究。

• 单位
  西安交通大学第一附属医院