崇州市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

作者：陈徐; 曾慧; 鲁衍强; 薛琰; 付敏; 杨琦

来源：中国妇幼保健, 2016, 31(02): 304-306.

• MTHFR
• MTRR
• 基因频率分布

目的讨论崇州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因频率的多态性特征,以指导孕期女性增补叶酸和出生缺陷一级的预防。方法选取崇州市790名汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型,统计分析基因频率的多态性,并与其他17个地区汉族女性数据进行统计比较。结果崇州市汉族女性MTHFR 677 CT基因型频率与眉山市(35.1%)、荆州市(38.8%)、昆明市(39.1%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR 1 298 AC基因型频率与眉山市(65.4%)、乌鲁木齐市(67.2%)、镇江市(69.1%)、荆州市(64.7%)、昆明市(65.3%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与琼海市(47.5%)相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论崇州市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率的多态性不同于其他地区,具有地域特异性。

• 单位
  中国疾病预防控制中心妇幼保健中心; 崇州市人民医院