脱落细胞线粒体基因A1555G突变在诊断线粒体耳聋中的应用

作者：刘奇才; 杨滨; 陈瑞庆; 陈静; 商红艳; 陈添彬; 欧启水

来源：临床检验杂志, 2012, 30(02): 98-99+102.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2012.02.003

• 耳聋
• 线粒体DNA
• A1555G突变
• 半定量PCR-RFLP技术
• 脱落细胞

目的用PCR-RFLP技术检测脱落细胞(尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞)线粒体基因A1555G突变,探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患者外周血及尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞,用PCR-RFLP技术筛查患者是否携带线粒体DNA A1555G突变,并与测序法进行比较。结果尿液沉渣细胞检测线粒体DNA A1555G突变的检出率最高(9/132),颊黏膜细胞和外周血细胞均为7/132。PCR-RFLP筛查结果与直接测序法基本相符。结论脱落细胞适用于耳聋相关线粒体DNA A1555G突变检测。

• 单位
  中心实验室; 福建医科大学附属第一医院