先天性巨结肠与RET基因的相关研究进展

作者：王慧; 姜茜^*

来源：医学研究杂志, 2019, 48(03): 144-149.

• 先天性巨结肠
• RET基因
• 肠神经系统

RET原癌基因编码酪氨酸激酶受体,在细胞的增殖分化和迁移过程中发挥重要作用。先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)是由于肠神经嵴细胞(enteric neural crest cells,ENCCs)在肠道内的移行、种植过程中发生异常,致使远端肠道缺乏神经节细胞,是最常见的先天性小儿消化道畸形。研究证实RET原癌基因为主要易感基因。本文就近年来RET基因与HSCR发生、发展关系的国内外研究进行综述。

• 单位
  首都儿科研究所