科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征。方法收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析。结果患儿确诊平均年龄(8.15±2.93)岁。初诊时35例儿童有症状,5例无症状。首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例。40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例。37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平。检查角膜K-F环39例,33例阳性。头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变。结论肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平。
-
单位宁夏医科大学总医院; 宁夏医科大学
