磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析

作者：李姗姗; 陈叙; 张蕾; 于红; 赵晓敏; 申永梅; 李雯; 常颖

来源：国际生殖健康/计划生育杂志, 2021, 40(01): 35-37.

• 磁共振成像
• 胎儿
• 脑肿瘤
• 神经胶质瘤
• 超声检查
• 产前诊断

报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像（MRI）平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大。于孕30+1周行引产手术。术后病理诊断符合MRI诊断。家系全外显子测序结果未发现致病基因变异,但检测到3个意义不明确的基因变异,其中ERBB2基因变异（参考变体:NM001005862）:c.3139C>T p.P1047S,源自其父亲。胎儿的姑姑曾生育一颅内肿瘤女孩,ERBB2基因也发生变异。数据库表明该基因变异的胶质瘤可能有家族聚集,与该病例相符。

• 单位
  天津市中心妇产科医院