胎儿先天性心脏发育异常的遗传咨询

作者：李政; 陈倩^*

来源：中华妇产科杂志, 2018, 53(11): 790-793.

• 心脏发育异常
• CHD

<正>先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是常见的出生缺陷, 其发生率约占所有新生儿异常的1%[1], 是世界范围内儿童死亡的主要原因之一[1]。目前, 成年CHD患者的总体存活率>90%[2]。CHD的病因尚不清楚, 可能是遗传因素和非遗传因素的相互作用, 其中遗传因素不可忽视。随着各项产前筛查手段的不断进展, 遗传咨询也变得越来越复杂, 因而为CHD胎儿提供个体

• 单位
  北京大学第一医院