1例身材矮小和少精子症患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的临床和细胞分子遗传学研究

作者：周洋; 姚琦; 张雨佳; 高洪柳; 夏欣一; 崔英霞; 李晓军

来源：临床检验杂志, 2012, (09): 688-690.

• 非嵌合假双着丝粒Y染色体
• SHOX基因
• 身材矮小症
• Y染色体拟常染色体区
• 少精子症 non-mosaic pseudo-dicentric Y chromosome
• SHOX gene
• short stature
• pseudoautosomal region of Y chromosome
• oligospermatism

目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,pse dic(Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic(Y)(p11.32)(SHOX-,SRY++,DYZ3++).array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0,Yp11.32q12(SRY-IL9R)×2。结论患者身材矮小症是由于Y染色体短臂末端部分缺失,SHOX基因单倍剂量缺失造成的。精子发生障碍的原因可能是由于Y染色体短臂末端拟常染色体区Ⅰ结构畸变,致使减数分裂Ⅰ期染色体联会重组障碍,减数分裂停滞。

• 单位
  中国人民解放军东部战区总医院; 南京师范大学