无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究

作者：蔡爽; 罗苏珊; 赵重波; 朱雯华; 奚剑英; 岳冬曰; 宋捷; 孙翀; 敬思思; 陈阳; 汪寅; 卢家红

来源：中国临床神经科学, 2016, 24(02): 173-178.

• 肌酸激酶
• 无症状/轻症状高肌酸激酶血症
• 肌肉活检
• dysferlin
• dystrophin
• 肌病

目的明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值。方法对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测。结果纳入的20例患者中,病理异常17例(85.0%),提示诊断11例(55.0%):dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病。共14例(70.0%)获得确诊。肌酸激酶<2 000 U·L-1、2 00010 000 U·L-1和>10 000 U·L-1患者中分别确诊2/4例(50.0%)、9/13例(69.2%)和3/3例(100.0%)。结论肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 上海市静安区中心医院; 神经内科