妊娠合并肝豆状核变性伴急性脐动脉栓塞1例病例报告及文献回顾

作者：王蓉; 李庆姝; 张利; 何英第; 乔娟^*; 李俊男; 漆洪波

来源：重庆医学, 2023, 52(03): 353-356.

DOI：10.3969/j.issn.1671-8348.2023.03.007

• 肝豆状核变性
• 妊娠
• 脐动脉血栓

目的 结合国内外文献，对肝豆状核变性(WD)的基因特点、发病原因、妊娠期管理和携带者处理等进行复习和探讨。方法 分析重庆医科大学附属第一医院发现的1例孕晚期病情恶化且突发急性脐动脉栓塞WD患者情况，总结国内外相关文献进行研究探讨。结果 该WD孕妇经产前诊断证实为ATP7Bc.2975C>T纯合突变，孕期间断服用硫酸锌治疗，之后于35周发生言语障碍、双手震颤和脐动脉栓塞。发病机制可能为体内铜离子代谢异常在大脑和脐动脉过量沉积，导致神经功能障碍和凝血系统异常激活。患儿为WD携带者，持续随访一年身体健康。结论 孕前应注重孕妇的基因筛查，一经发现WD即加强产检，尽早治疗。孕前和孕期均应规律驱铜治疗，锌剂驱铜治疗较为安全，是否使用青霉胺尚存在争议。对于WD携带者的随访及其治疗有待规范统一。

• 单位
  第一临床学院; 重庆医科大学; 重庆医科大学附属第一医院