MED13L综合征患者的临床表型及遗传学分析

作者：孟庆杰; 何学莲; 肖晗; 夏倩; 毕博; 向赟

来源：中国当代儿科杂志, 2017, 19(10): 1083-1086.

• MED13L综合征
• MED13L基因
• 拷贝数变异
• 儿童

患者,男,4岁2个月,因语言、运动发育落后1年余就诊,并有步态不稳、眼神交流差、刻板行为及癫癎发作。查体发现面容特殊:斜头畸形、眼睑下垂、鼻梁扁平、两侧嘴角下沉、耳位较低等,以及左手小手指2节。辅助检查提示脊柱侧弯、室间隔缺损、语言发育迟缓和中度智力障碍,染色体核型无异常,全基因组SNP芯片技术检测发现患者12号染色体q24.21区域重复1个拷贝、大小为1.03Mb,患者父母该区域未见异常。确诊为MED13L综合征。MED13L基因点突变、缺失或重复突变均可导致MED13L综合征,不同的基因型可导致不同的临床表型。SNP技术可协助确诊。

• 单位
  华中科技大学同济医学院