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摘要
目的 分析1例A抗原表达减弱患者的血清学及分子生物学特点，并探讨其分子生物学机制及输血策略。方法 应用常规血清学方法进行ABO血型鉴定，测序分型确定ABO基因型。结果 血清学格局为A抗原减弱，基因测序表明外显子6存在c.261delG杂合突变、外显子7存在c.467C>T杂合突变、内含子6存在c.374+5G>A杂合突变，患者基因型为A102/AEL04/O01,表型为Ael。结论 A等位基因内含子6的c.374+5G>A突变，导致转录过程形中成不同剪接变异体，造成A型糖基转移酶的活性减弱或失活，是本例患者A抗原减弱的主要原因。
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