串联质谱技术在脑发育落后病因诊断中的意义

作者：张建明; 顾学范; 邵新华; 宋小青; 韩连书; 叶军; 邱文娟; 高晓岚; 王瑜; 汪梅先

来源：中华儿科杂志, 2007, (12): 932-936.

• 光谱分析
• 质量
• 色谱法
• 气相
• 脑疾病
• 代谢性 Spectrum analysis
• mass
• Chromatography
• gas
• Brain diseases
• metabolic

目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在脑发育落后病因诊断及疗效判断中的意义。方法应用串联质谱仪,对158例脑发育落后患儿进行血氨基酸谱和酰基肉碱谱定量检测,对检出的11例代谢性疾病患儿 MS/MS 结果、尿气相色谱/质谱检测(GC/MS)结果、临床表现及治疗后变化进行综合分析。结果 158例中,11例(7.0%)患儿确诊为遗传代谢性疾病,其中甲基丙二酸血症5例,丙酸血症2例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,枫糖尿病1例,苯丙酮尿症1例,生物素酶缺乏症1例。临床表现为智能及运动发育落后或倒退(11例)、惊厥(5例)、昏迷(4例)、呕吐(4例)、营养不良(4例)、嗜睡(3例)、反复感染(3例)、肌张力...

• 单位
  上海市儿科医学研究所