无精症患者的遗传因素与性激素水平的临床分析

作者：梁灼健; 何慧燕; 赵鑫; 秦娟; 廖秋燕; 汤冬娥^*

来源：国际泌尿系统杂志, 2022, 42(01): 68-72.

DOI：10.3760/cma.j.cn431460-20200529-00017

• 无精子症
• 染色体畸变
• Y染色体微缺失
• 性腺甾类激素

目的探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组, 30例精子数量正常人作为对照组, 分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果在113例无精症患者中检出染色体异常核型36例(31.9%), 异常核型具体如下:47, XXY共21例(58.3%)、性反转共6例(16.7%)、易位共1例(2.8%)、倒位共2例(5.6%)、Y缺失共1例(2.8%)、性染色体嵌合共1例(2.8%)、染色体多态共4例(11.1%), 对照组未检出异常, 试验组患者的染色体核型异常率明显高于对照组, 差异有统计学意义(P<0.05)。试验组Y染色体AZF微缺失16例(14.2%), 其中AZFa缺失1例(6.3%), AZFb缺失2例(12.5%), AZFc缺失6例(37.5%), AZFb+AZFc缺失4例(25.0%), AZFa+AZFb+AZFc缺失3例(18.8%), 对照组未见异常。试验组患者的AZF微缺失异常率明显高于对照组, 差异有统计学意义(P<0.05)。试验组的促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)与催乳素(PRL)水平均显著高于对照组, 试验组患者的睾酮(T)水平显著低于对照组, 差异有统计学意义(P<0.05)。异常染色体核型患者中47, XXY(Klinefelter综合征)发生率最高。异常核型患者中46, XX(性反转)的发生率仅次于47, XXY。6例性反转患者染色体核型均为女性核型(46, XX), 其LH、FSH、PRL水平明显高于对照组, 差异有统计学意义(P<0.05);试验组中其他染色体异常核型患者的LH、FSH、PRL、T水平与对照组比较, 差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型异常、Y染色体AZF微缺失、性激素水平异常与无精症密切相关。因此对无精患者进行染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素联合检测, 能更加科学、有效地了解患者病情, 有助于为后续的生殖治疗提供合理的临床方案。

• 单位
  深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）