目的通过对桂中地区原发性肉碱缺乏症分子基因测序结果分析,研究该地区原发性肉碱缺乏症的发生率及基因突变类型,为临床提供诊疗依据。方法通过检测分析新生儿疾病筛查40168例串联质谱结果,对疑似原发性肉碱缺乏症对象,进一步应用测序手段对SLC22A5基因进行检测确诊。结果确诊13例患儿10种突变类型,包括10例PCD患者,杂合突变携带者3例。其中不乏新发突变类型。结论原发性肉碱缺乏症在桂中地区存在较高发生率以及多种突变类型,通过基因分子精准检测,为临床提供更准确实验室依据及疾病诊疗方向。
科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
