三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析

作者：陈静思; 袁雯靖; 贺冰冰; 朱碎永; 林甲进^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09): 1021-1024.

• ABO变异型
• Bw亚型
• 基因测序

目的对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。方法采用常规血清学检测ABO血型, 并应用Sanger测序进行ABO基因鉴定。结果 3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型, 基因分型分别为ABO*Bw.11/0.01.02、ABO*Bw.12/0.01.01、ABO*Bw.34/A1.02, 测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换, c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换, c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。结论本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型。

• 单位
  温州医科大学附属第二医院