一个X连锁智力障碍家系的全外显子测序分析

作者：唐少华; 贾曼莉; 陈冲; 李焕铮; 胡林; 栾兆棠; 徐雪琴; 吕建新^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03): 403-407.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.022

• X连锁智力障碍
• ARX基因
• 多重连接探针扩增
• 全外显子测序
• 错义突变

目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析,为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对先证者进行脆性X综合征筛查。在该家系中通过全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析以及Sanger测序验证,最终对该家系进行遗传学咨询。结果 MLPA方法学排除先证者脆性X综合征。全外显子测序结果以及OMIM数据库分析结合先证者临床表型,推断ARX基因第1外显子c.88G>T位点突变为该患者非特异型智力障碍致病基因。Sanger测序结果显示先证者母亲为ARXc.88G>T突变的携带者,其姐姐及父亲均无此突变,两位舅舅为该位点半合子突变。结论应用全外显子测序技术对X连锁非特异型智力低下家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于该家系的遗传咨询。

• 单位
  温州市中心医院; 生命科学学院; 温州医科大学; 中心实验室