<正>近年来,随着血串联质谱技术、尿气相色谱质谱技术以及基因诊断技术的推广和应用,氨基酸代谢病的诊断更加快捷准确。本文对吉林省妇幼保健院确诊的1例精氨酸血症进行分析,探讨其临床特点,为早期诊断和治疗提供帮助。1临床资料患儿,男,14月。主因发育落后9个月就诊。生后无窒息史。病程中,偶有四肢抽搐,抽搐时四肢紧张,头后仰,无口吐白沫,可自行缓解。时有恶心、呕吐,但不频繁。可以独走,走路蹒跚,未见足尖步
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