溶质转运家族2成员2基因突变致严重胰岛素抵抗1例

作者：彭慧芳; 张文博; 李雪峰; 刘婕; 付留俊; 姜宏卫^*

来源：中华糖尿病杂志, 2023, 15(10).

• 胰岛素抵抗
• 溶质转运家族2成员2基因
• 黑棘皮病

报道1例溶质转运家族2成员2基因(SLC2A2)杂合突变所致严重胰岛素抵抗患者的诊疗经过。患者为12岁6月龄男童, 以"全身多处皮肤褶皱处渐进性发黑2年"为主诉入院, 测空腹胰岛素150.10 mU/L, 餐后2 h胰岛素>1 000.00 mU/L, 伴有超重及脂肪肝。应用全外显子基因测序对患者外周血DNA进行检测并使用Sanger测序验证, 发现其SLC2A2基因9号外显子区域存在c.1093C>T p.Arg365Ter杂合无义突变, 父母该位点均正常, 患者为de novo突变。提示临床对于严重胰岛素抵抗患者, 除关注胰岛素受体通路、脂肪营养不良及综合征相关基因外, 还应考虑葡萄糖转运相关基因问题。该患者目前以生活方式干预及二甲双胍口服缓解疾病进展。

• 单位
  河南科技大学; 河南科技大学第一附属医院; 河南科技大学第二附属医院