20p母源性单亲二体患儿1例的临床及遗传学分析

作者：温宇; 何天祎; 陈敏^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(11).

• 生长迟缓
• 喂养困难
• 矮身材
• 注意缺陷与多动障碍
• 20号染色体母源性单亲二倍体

目的探讨一例20号染色体母源性单亲二倍体(UPD(20)mat)患儿的临床及遗传学特点。方法分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2021年4月8日确诊的1例UPD(20)mat患儿的临床表型和内分泌水平;对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)。对候选变异进行Sanger测序家系验证。用甲基化特异的多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA)检测STX16/GNAS-AS1/GNAS等区域的基因拷贝数变化及甲基化状态, 并复习相关文献。结果先证者外貌无特殊, 表现为通贯掌、生后喂养困难、生长迟缓、身材矮小、注意缺陷与多动障碍、轻度智力低下、言语和语言发育障碍、语音障碍。胰岛素样生长因子-1水平低。染色体核型未见异常, 经WES分析、Sanger测序验证和MS-MLPA检测提示, 患儿为UPD(20)mat。结论 UPD(20)mat常见的临床表型为喂养困难、生长迟缓、身材矮小, 可伴随注意缺陷与多动障碍、言语和语言发育障碍、内分泌激素的紊乱, 需长期随访。对于有上述临床表型的高龄母亲, 应尽早进行基因检测和遗传咨询。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院