先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展

作者：孙喆; 吴哲; 姚志荣^*

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2023, 39(11): 840-844.

• 儿童
• 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
• 基因变异
• 表型

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关，这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关。不同基因变异患者的临床表型不同，病情的轻重程度也有差异。本文就ARCI相关基因变异，结合其临床表型及病理，对ARCI研究的最新进展进行综述。

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院; 上海交通大学医学院附属新华医院