中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文)

作者：王俊岭; 沈璐; 雷立芳; 徐倩; 周洁; 刘玉涛; 关文娟; 潘乾; 夏昆; 唐北沙; 江泓

来源：中南大学学报(医学版), 2011, 36(06): 482-489+456.

• 脊髓小脑性共济失调
• 核苷酸重复
• 点突变
• 基因突变分析

目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/M JD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC),多重连接探针扩增(MLPA)和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADC...

• 单位
  神经内科; 中南大学; 医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅医院