SNP芯片技术产前鉴别额外小标记染色体

作者：徐雪琴; 王平; 唐少华; 李焕铮; 郑昭科; 谢番妮; 吕建新

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, (4): 447-450.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.015

• 标记染色体
• SNP芯片
• 产前诊断
• 核型分析

目的 用SNP芯片技术对1例产前发现的疑难额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行鉴定,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.方法 对1例染色体核型分析提示携带来源不明sSMC的胎儿进行SNP芯片全基因组扫描检测,结果用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果

• 单位
  中心实验室; 温州市中心医院; 温州医科大学