WNT9B基因新突变与子宫纵隔发生相关联

作者：李晟辉; 冯帆; 褚春芳; 骆黎静; 李琳^*

来源：医学研究杂志, 2020, 49(03): 150-155.

DOI：10.11969/j.issn.1673-548X.2020.03.034

• 子宫纵隔
• 全外显子组测序
• WNT9B
• 基因突变

目的明确6例子宫纵隔患者的遗传学致病因素。方法应用全外显子组测序技术寻找患者潜在致病基因突变,之后通过Sanger测序验证患者WNT9B基因变异。结果全外显子组测序发现两例患者分别携带WNT9B罕见变异c.71A>G;p.Y24C和c.832T>A;p.S278T。其中p.Y24C突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异。结论 WNT9B基因突变p.Y24C可能与子宫纵隔发生相关。

• 单位
  中心实验室; 生命科学学院; 首都医科大学附属北京妇产医院; 北京大学