产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法.在遗传咨询的基础上,应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术,对胚胎和胎儿的直接检测或通过母体的检测,预测胎儿在子宫内生长发育状况,诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形,以便早期发现,这是预防患儿出生的有效手段.产前诊断足近30年发展起来的一个新领域.