DNA测序研究维生素D受体基因多态性与儿童克罗恩病相关性

作者：罗优优; 舒小莉; 赵泓; 余金丹; 马鸣; 陈洁

来源：中国当代儿科杂志, 2013, 15(11): 1006-1008.

• 克罗恩病
• 维生素D受体
• 25羟维生素D
• 基因多态性
• 儿童

目的初步探讨维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点在儿童克罗恩病(CD)发病中的作用。方法选取19例CD患儿为病例组,122例正常健康体检儿童为对照组。ELISA方法检测血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平;基因测序方法检测两组维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率。结果病例组血清25(OH)D3水平(17.3±2.4 ng/mL)较对照组(26.9±2.1 ng/mL)明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。TaqI、BsmI、ApaI 3个位点基因型及等位基因型在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CD患儿存在低25(OH)D3水平;维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点与CD的发生无关。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院