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摘要
目的 分析5个家族性腺瘤性息肉病（FAP）家系，总结常染色体显性遗传规律。方法对5个FAP家系进行调查分析，取外周血、粪便行全外显子组测序（WES）筛查大肠癌基因，行结肠镜检查并取活体组织进行病理分析。结果 5个家系中，连续几代发生FAP，当父亲或者母亲患FAP后，其子代发生FAP的概率均等（50%），无性别差异，发病者均存在腺瘤样结肠息肉病基因（APC）突变，未成年人中未见发病，部分患者患有2种以上肿瘤。结论 在有FAP病史的家系中，未成年人一般不发病，成年后均需要进行APC基因检测及结肠镜检查，一旦发现腺瘤需要尽早进行内镜下治疗，避免结直肠癌的发生。
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