载脂蛋白M基因1号内含子T53→C和4号内含子C59→A突变的家系分析

作者：贾建平; 韩秀杰

来源：中国脑血管病杂志, 2007, (4): 148-151,171.

DOI：10.3969/j.issn.1672-5921.2007.04.002

• 载脂蛋白类
• 基因
• 突变
• 家系
• 聚合酶链反应DNA测序

目的 分析1个中国汉族家系的载脂蛋白M(ApoM)基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的家系遗传.方法 应用聚合酶链反应DNA直接测序法,检测了1个携带ApoM基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的先证者及其5名家系成员这2个位点的基因型及血脂情况.结果 此2个位点突变分别在先证者、其长女(子代1)和其子(子代3)中检出,其妻子及其余2个女儿检测为阴性;先证者65岁患

• 单位
  首都医科大学宣武医院; 神经内科