以言语含混起病的肝豆状核变性1例报道

作者：程琪^*; 王庆松; 范进; 黄涛; 邹腊梅

来源：西南军医, 2019, 21(02): 194-195.

DOI：10.3969/j.issn.1672-7193.2019.02.030

• 言语含混
• 肝豆状核变性

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(wilson disease,WD),是一种好发于儿童及青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,1912年由Wilson作为一种综合征进行了描述[1],本病临床中罕见,发病率仅为1/10万-3/10万[2],致病基因携带者约1/90,其发病机理是由位于13q14.3的ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运障

• 单位
  神经内科