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摘要
目的：探索二代测序筛选和一代测序验证的快速准确诊断罕见遗传病肝豆状核变性的检测方法和流程。方法：提取先证者DNA并构建高通量测序文库后通过二代测序鉴定其可能致病位点；再提取包括先证者在内的该家系13位成员DNA，设计引物并对目标片段PCR扩增后进行双相一代测序验证。结果：先证者的ATP7B基因外显子8中检测出1个杂合错义突变（rs121907990;chr13:51937570）；家系成员共查出3位携带同一杂合错义突变者，先证者ATP7B突变来源于母系。结论：本研究设计的联合二代测序检测与一代测序验证的肝豆状核变性基因突变位点的快速鉴定技术和流程图，可能为罕见遗传病基因突变致病位点提供可借鉴的检测模式，为早期高效精准确诊罕见遗传病提供帮助。
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