唐氏综合征产前筛查

作者：季星

来源：临床儿科杂志, 2013, (12): 1190-1192.

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<正>唐氏综合征(Down syndrome)又称21三体综合征(trisomy21 syndrome),是最早确认的人类染色体病。智力低下、面容特殊和多发畸形是唐氏综合征患者的主要表现。大多数唐氏综合征患者的智力水平处于中重度低下,30%~40%伴发心脏畸形,甲状腺功能低下、听力障碍、白血病和阿尔茨海默病等疾病的发生率也较高。唐氏综合征新生儿发生率为1/600~1/800,我国每年出生的唐氏综合征患儿达到(2.3~2.5)万例[1]。研究显示,我国每例唐

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院