无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病, 主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚, 临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题, 目前尚无特异性治疗方法, 大部分患者预后不良。近年来, 随着基因筛查在临床上的广泛应用, 发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因, 明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。
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