Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病.目前认为由位于19p13.3的STK11基因突变所致.随其致病基因的发现,近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,本文就近年来的文献对PJS致病基因的搜寻,基因型与表型的相互关系,PJS患者的肿瘤易感性,及其动物模型等方面的研究进展作一综述.