OTOF基因突变听神经病的治疗进展

作者：韩磊; 汤洪海; 王大奇; 高子雯; 胡少伟; 崔冲; 吕俊; 王会; 舒易来^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2023, 23(02): 117-122.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2023.02.001

• 听神经病
• OTOF
• 基因治疗
• 腺相关病毒

OTOF基因突变是导致听神经病的主要因素之一，也是隐性遗传性耳聋的常见致病基因。OTOF基因编码的耳畸蛋白(otoferlin)参与Ca2+相关内毛细胞突触囊泡的融合及神经递质的释放。随着对OTOF基因致病机制的研究和生物治疗递送工具的发展，近年成功采用双腺相关病毒(AAV)介导的基因治疗策略恢复了Otof-/-小鼠耳畸蛋白的表达并挽救了听力。国内外陆续已批准OTOF遗传性耳聋的基因治疗临床试验，这将是当前最有希望实现临床转化的耳聋基因治疗。OTOF基因突变所致耳聋的成功治疗将不仅为耳聋药物治疗开辟新方向，开启耳聋基因治疗新时代，也为其他耳聋患者的药物治疗带来希望。

• 单位
  南华大学附属第二医院; 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院