亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病, 典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。近10年来, 该病的诊疗有了较大进展, 尤其是在治疗方面, 包括药物可及性和物理治疗的建议。为更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗, 本指南对亨廷顿病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面进行了系统阐述和规范推荐, 对现阶段亨廷顿病的临床诊疗有重要的指导意义。
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