法布雷病的诊断与治疗进展

作者：陈秋霞; 张爱华^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(17): 1301-1304.

• 法布雷病
• 诊断
• 治疗

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体脂质贮积病, 是由于GLA基因突变导致α-半乳糖酶A(α-Gal A)活性下降或缺失, 引起鞘糖脂代谢紊乱, 造成三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)等糖鞘脂在组织中进行性累积, 最终导致多器官系统病变。临床表现缺乏特异性, 需结合酶活性、生物标志物GL-3和Lyso-GL-3的测定、病理及基因检测明确诊断。目前的治疗方法主要是酶替代疗法和口服药物伴侣。现就法布雷病的诊断和治疗进展进行综述。

• 单位
  南京医科大学