成骨不全的分子遗传学研究进展

作者：朱艳慧; 王晓春; 胡朝晖

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2013, 7(11): 5052-5055.

• 三螺旋结构
• 羧基末端
• 前胶原分子
• 胶原蛋白
• 成骨不全
• 基因突变
• 常染色体显性遗传
• 粗面内质网
• 分子遗传学
• 干骺端
• 成骨细胞
• LRP
• 长骨骨折

<正>成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症(brittle bone disease),是一种常染色体遗传的先天性疾病,由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。OI病变不仅限于骨骼,其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜等也常被累及,不同个体间病情严重程度有较大差异。OI的发病率为1/20 000~1/15

• 单位
  广州金域医学检验中心有限公司; 中南大学湘雅医学院