Leber遗传性视神经病变的分子遗传学研究进展

作者：吕永梅; 杜卫东; 张学军

来源：临床眼科杂志, 2006, (3): 283-285.

DOI：10.3969/j.issn.1006-8422.2006.03.042

• LHON
• 线粒体病
• 视神经萎缩
• 突变

Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA, mtDNA)突变相关的母系遗传性疾病.主要表现为急性、亚急性的双侧视神经病变,预后较差.本文对LHON发病机制及分子生物学遗传基础进行综述,着重介绍11778A、3460A、14484C三个原发性突变点导致线粒体功能受损的机制

• 单位
  安徽医科大学; 安徽医科大学第一附属医院