儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习

作者：惠晓莹; 孙金峤; 王文婕; 王莹; 吴冰冰; 王晓川

来源：中国循证儿科杂志, 2017, 12(04): 300-303.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2017.04.012

• MSN基因突变
• 淋巴细胞减少
• 低丙种球蛋白血症
• 原发性免疫缺陷病

目的报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗,并复习相关文献。结果患儿男,8岁,临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染,反复皮肤湿疹,频发足癣。中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞均降低,免疫球蛋白Ig G、Ig A和Ig M低下,T、B和NK淋巴细胞计数降低,CD4+/CD8+比例倒置,DNT细胞比例增高,基因检测发现MSN基因外显子5有1个半合子、错义突变位点(c.511C>T:p.R171W),为自发突变。在Pub Med、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索儿童Moesin(MSN)基因突变或缺陷,检索时间均从建库至2017年6月30日。共检索到相关文献2篇,均为英文文献,总结包括本文1例在内的6例MSN基因突变患儿的临床和免疫特点;临床均表现为生命早期发生反复感染,累及呼吸道、消化道和皮肤等,对细菌、真菌和病毒均易感,水痘-带状疱疹病毒感染尤为突出,易累及多系统。免疫表型方面,CD8+T细胞过量表达衰老细胞标志物CD57;给予免疫蛋白替代治疗以及预防性抗生素,可有效减少感染发生。结论 MSN基因突变所致免疫缺陷病表现为2岁以内即发生的反复感染,白细胞降低,低丙种球蛋白血症。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院