一例男性化型21羟化酶缺陷症复杂杂合突变的基因诊断

作者：沈玉燕; 黎剑; 肖刚

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, (09): 27-28.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.09.010

• 羟化酶
• 男性化型
• 外显子
• CYP
• 受检者
• 杂合突变

<正>1临床病例患儿,性别:男/女,20天,因"新筛17-OHP阳性"召回确诊。患儿系G3P2,孕34周早产经阴道分娩,羊水不详,有胎膜早破,胎儿窘迫不详,Apgar评分:1分钟8分,5分钟10分。父亲年龄26岁,体健。母亲年龄30岁,2年前平产1男婴,1年前人工流产1次,体健,妊娠期无特

• 单位
  怀化市妇幼保健院