育龄女性叶酸代谢关键酶基因遗传多态性的调查分析

作者：吴涛; 海金富; 何瑞芬; 马雯; 朴文花^*

来源：宁夏医学杂志, 2019, 41(05): 422-425.

DOI：10.13621/j.1001-5949.2019.05.0422

• 出生缺陷
• 叶酸代谢关键酶
• 遗传多态性

目的调查分析育龄女性叶酸代谢关键酶基因MTHFR和MTRR的总体分布特征,为推广与叶酸代谢关键酶基因多态性相关的"精准医学"检测项目提供分子生物学数据依据。方法选取696例女性作为研究对象,通过提取外周血基因组DNA,利用荧光定量PCR技术确定MTHFR和MTRR基因位点多态性,并与已报道地区进行比较。结果育龄女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与张家口、廊坊、潍坊、郑州、无锡、南宁、江门、沅江、武汉和昆明比较差异有统计学意义(P<0.05),与银川汉族比较差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与张家口、廊坊、潍坊、郑州、无锡、武汉及银川汉族比较差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、无锡、南宁、沅江、武汉、昆明及银川汉族比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论将育龄女性作为群体研究,其MTHFR和MTRR基因多态性分布有其自身特点,根据基因型为孕前及孕期女性制订个体化叶酸增补方案是宁夏未来出生缺陷预防工作的重中之重。

• 单位
  宁夏回族自治区人民医院; 西北民族大学