结节性硬化症相关癫痫的临床特征及治疗进展

作者：杨坤琨; 蒋莉

来源：儿科药学杂志, 2017, 23(04): 58-61.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2017.04.019

• 婴儿痉挛症
• 癫痫发作
• 生酮饮食治疗
• 氨己烯酸
• 结节性硬化症
• 临床特征
• 治疗进展

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,致病基因TSC1、TSC2分别位于常染色体9q34、16p13.3的抑癌基因[1-2]。TSC1、TSC2基因突变引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路异常激活,可在脑、皮肤、肾脏、心脏、肝脏、肺等多器官形成良性错构瘤。TSC人群患病率为1/6 000,约70%患者为散

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院