河北省家族性和散发性乳腺癌易感基因1/2突变的研究

作者：陈丽芬; 耿翠芝; 王桂兰; 李军改

来源：中华乳腺病杂志(电子版), 2010, (04): 418-426.

• 聚合酶链反应-单链构象多态性分析
• 基因测序
• BRCA1/2基因
• 突变
• 乳腺肿瘤 Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism analysis
• Gene sequencing
• BRCA1/2
• Mutation
• Breast Neoplasms

目的探讨河北省家族性和散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2的突变位点及携带情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和基因测序技术对18例家族性乳腺癌患者、50例散发性乳腺癌患者、23例乳腺良性疾病患者及20例健康对照组血样标本的基因组DNA进行BRCA1/2基因突变的检测。定性资料采用χ2检验和Fisher's确切概率法进行分析,定量资料采用t检验进行分析。结果 68例乳腺癌患者基因突变率为7.35%(5/68),均发生在BRCA1基因(162ATT>TTT;4142GTT>GTG;4196CAA>CAT;4196delA,4142GTT>GTG;5379GAA>AAA),无...

• 单位
  首都医科大学宣武医院; 河北医科大学第四医院