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摘要
目的探讨Becker/Duchenne肌营养不良(BMD/DMD)患儿的临床表型与基因型的关联性,为疾病的管理、基因治疗及产前诊断提供理论依据。方法回顾性分析52例患儿的临床资料及基因检测结果,对52例患儿均采用多重连接探针扩增(MLPA)的方法检测DMD基因,对MLPA检测未发现基因异常的患儿采用外显子芯片捕获结合高通量测序技术(NGS)进行筛查;并对20例先证者的母亲进行了测序验证。结果结合MLPA和NGS测序技术检测到50例患儿携带BMD/DMD致病基因,检出率为96%。其中,基因缺失36例(69%)、重复7例(13%)、微小突变7例(13%)。在43例存在基因缺失/重复的患儿中,DMD 32例,BMD 11例;37例(86%)符合阅读框架原则,其中DMD 27例(96%),BMD 10例(67%)。7例微小突变均为DMD。结论阅读框架原则对DMD有极高预测价值,对BMD预测有限。[中国当代儿科杂志,2020,22(6):602-607]
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