糖原累积症Ⅲ型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病，不同种族的AGL基因变异具有异质性，临床表现不一。本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料，并进行文献复习。建议针对不明原因的肝脏肿大、肝酶高、脂代谢异常的患儿，需警惕糖原累积症的可能，并尽早对疑似患儿进行基因检测，达到早诊断、精准治疗。
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