罗巍教授团队解密罕见癫痫遗传病的特殊结构致病突变

来源：浙江大学学报(医学版), 2018, 47(05): 524.

<正>近日,浙江大学医学院附属第二医院罗巍教授团队在《大脑》(BRAIN)在线报道了关于家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(FCMTE)致病基因鉴定的研究"Intronic pentanucleotide TTTCA repeat insertion in SAMD12 gene causes familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type 1"(https://academic. oup. com/brain/article/141/8/2280/5043196)。研究人员纳入20个临床及电生理诊断明确的FCMTE家系,对11个大家系进行连锁分析定位,均定位于FCMTE1