NR0B1基因新突变致三例X连锁先天性肾上腺发育不良报道

作者：袁晶晶; 王玉君; 杨文君; 谢艳红; 莫朝晖; 金萍^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(07): 589-594.

• NR0B1
• DAX1
• 突变
• X连锁先天性肾上腺发育不良

目的对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析, 以提高对此病的认识。方法收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA, 采用全外显子组测序筛选出致病基因, 并进行Sanger测序和家系验证。结果 3例先证者均在幼年诊断为原发性肾上腺皮质功能不全, 青春期出现低促性腺激素性性腺功能低下而无青春期发育。基因检测发现先证者1携带NR0B1基因c.420delG(p.R141Gfs*123)半合子突变, 其母为c.420delG杂合突变携带者, 临床表型正常, 其弟弟未携带该突变, 符合X连锁隐性遗传。先证者2和先证者3均携带NR0B1基因c.212213delAA(p.K71Rfs*41)半合子突变。检索人类基因突变数据库未见c.420delG和c.212213delAA突变报道, 提示为新的致病突变。结论本研究在3例XL-AHC患者中发现2个新的NR0B1基因突变c.420delG及c.212213delAA, 对于发病早的肾上腺皮质功能减退的男性, 应警惕XL-AHC可能, 及早进行NR0B1基因筛查有助于本病的早期诊断。

• 单位
  中南大学湘雅三医院